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Symbols of Genes and Loci Causing Retinal Diseases

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Note on Symbols: Until recently, by agreement of the scientific community, gene symbols have been assigned by the HUGO Gene Nomenclature Committee. However, OMIM has begun to independently assign phenotype symbols, i.e., disease-specific symbols, which are typographically identical to gene symbols and may overlap with existing or reserved HUGO symbols. Therefore the same symbol may be assigned to more than one gene and OMIM may assign new symbols to existing genes as novel disease associations are reported. RetNet will use HUGO symbols until this conflict is resolved.

(Last updated October 7, 2022)


Disease Gene and Locus Symbols in Alphabetical Order (Three Columns)

Symbol Location   Symbol Location   Symbol Location
AA 11p15.3   FEVR 11q14.2   PRPC8 17p13.3
ABCA4 1p22.1   FHASD 16q23.2-q24.2   PRPF3 1q21.2
ABCC6 16p13.11   FIGLER4 4q25   PRPF4 9q32
ABCR 1p22.1   FLJ23560 12q21.2   PRPF6 20q13.33
ABHD12 20p11.21   FLJ35630 4q27   PRPF8 17p13.3
ABL 4q23   FLVCR1 1q32.3   PRPF31 19q13.42
ABRI 13q14.2   FRITZ 2p15   PRPH2 6p21.1
ACBD5 10p12.1   FSCN2 17q25.3   PRPS1 Xq22.3
ACDP4 2q11.2   FZD4 11q14.2   PRSS11 10q26.13
ACHM1 not 14   GAR1 16q21   PTBHS 18p11.31-p11.23
ACHM2 2q11.2   GARP 16q21   PTHB1 7p14.3
ACHM3 8q21.3   GCAP1 6p21.1   PTS2R 6q23.3
ACHM4 1p13.3   GCAP2 6p21.1   PWDMP 4p14
ACHM5 10q23.33   GCP Xq28   PXE 16p13.11
ACHM6 12p12.3   GDF6 8q22.1   PXMP3 8q21.13
ACHM7 1q23.3   GNAT1 3p21.31   QRX 19p13.3
ACO2 22q13.2   GNAT2 1p13.3   R9AP 19q13.12
ACONM 22q13.2   GNB3 12p13.31   RAB28 4p15.33
ADAM9 8p11.23   GNPTG 16p13.3   RAX2 19p13.3
ADAMTS18 16q23.1   GOP Xq28   RAXL1 19p13.3
ADCA2 3p14.1   GPR98 5q14.3   RB1 13q14.2
ADGRV1 5q14.3   GPR125 4p15.2   RBP3 10q11.22
ADIPOR1 1q32.1   GPR179 17q12   RBP4 10q23.33
ADNIV 11q13.5   GRK1 13q34   RCBT1 13q14.2
AFG3L2 18p11.21   GRM6 5q35.3   RCBTB1 13q14.2
AGBL5 2p23.3   GUCA1A 6p21.1   RCD1 6q25-q26
AGS 20p12.2   GUCA1B 6p21.1   RCD2 same as GUCY2D
AGS1 3p21.31   GUCY2D 17p13.1   RCD3 12p12.3
AHI1 6q23.3   HARP 20p13   RCD4 12p13.33
AHR 7p21.1   HARS 5q31.3   RCD3A 12p12.3
AIED same as CACNA1F   HBM 11q13.2   RCD3B 9p24.2
AIPL1 17p13.2   HECIC2 2q11.2   RCDP1 6q23.3
ALMS1 2p13.1   HF1 1q31.3   RCP Xq28
ALS2CR4 2q33.1   HGSNAT 8p11.21-p11.1   RD3 1q32.3
ALSS 2p13.1   HK1 10q22.1   RDH1 12q13.2
AOM 12q13.11   HK5P 10q23.33   RDH5 12q13.2
ARA 16p13.11   HMCN1 1q25.3-q31.1   RDH11 14q24.1
ARHGEF18 19p13.2   HMSN6B 5q22.1   RDH12 14q24.1
ARL3 10q24.32   HMX1 4p16.1   RDPA 10p13
ARL6 3q11.2   HPRP3 1q21.2   RDS 6p21.1
ARL2BP 16q13.3   HRG4 17q11.2   REEP6 19p13.3
ARMD1 1q25.3-q31.1   HRS 5q31.3   REP1 Xq21.2
ARMD2 1p22.1   HSD3 14q31.3   RETGC 17p13.1
ARMD3 14q32.12   HT2A 9q33.1   RETGC1 17p13.1
ARMD4 1q31.3   HTRA1 10q26.13   RGR 10q23.1
ARMD5 10q11.23   HTRA3 11q13.5   RGS9 19q13.12
ARMD6 19p13.3   ICRD 22q13.2   RGS9 17q24.1
ARMD7 10q26.13   IDH3B 20p13   RGS9BP 19q13.12
ARMD8 10q26.13   IFT27 22q12.3   RHO 3q22.1
ARMD9 19p13.3   IFT38 16p13.3   RHOK 13q34
ARMD10 9q33.1   IFT81 12q24.11   RIM1 6q13
ARMS1 1q31.3   IFT140 16p13.3   RIM2 8q22.3
ARMS2 10q26.13   IFT144 4p14   RIMS1 6q13
ARSG 17q24.2   IFT172 2p33.3   RIMS2 8q22.3
ARTS Xq22.3   ILFS2 2p24.3   RK 13q34
ASCC3L1 2q11.2   IMPDH1 7q32.1   RLBP1 15q26.1
ASP 19p13.3   IMPG1 6q14.1   RMCH not 14
ASRGL1 11q12.3   IMPG2 3q12.3   RMCH1 8q21.3
ATD5 4p14   INPP5E 9q34.3   RMCH2 2q11.2
ATF6 1q23.3   INVS 9q31.1   RNANC 10q21
ATF6A 1q23.3   IPM150 6q14.1   ROA1 8q21-q22
ATP6 mitochondrion   IQCB1 3q13.33   RODX 15q22.31
ATXN7 3p14.1   IRBP 10q11.22   ROM1 11q12.3
AXPC1 1q32.3   IRD 7q21.2   ROP Xq28
BART 16q13.3   ISQMR 6q14.1   RP1 8q12.1
BART1 16q13.3   ITM2B 13q14.2   RP2 Xp11.23
BBIP1 10q25.2   JAG1 20p12.2   RP3 Xp11.4
BBIP10 10q25.2   JBTS1 9q34.3   RP4 3q22.1
BBS1 11q13   JBTS2 11q12.2   RP5 same as RHO
BBS2 16q13   JBTS3 6q23.3   RP6 Xp21.3-p21.2
BBS3 3q11.2   JBTS4 2q13   RP7 6p21.1
BBS4 15q24.1   JBTS5 12q21.32   RP8 not 9q34-qter
BBS5 2q31.1   JBTS7 16q12.2   RP9 7p14.3
BBS6 20p12.2   JBTS9 4p15.33   RP10 7q32.1
BBS7 4q27   JBTS14 2q33.1   RP11 19q13.42
BBS8 14q32.11   JBTS19 16q12.1   RP12 1q31.3
BBS9 7p14.3   JNCL 16p11.2   RP13 17p13.3
BBS10 12q21.2   KCNJ13 2q37.1   RP14 6p21.31
BBS11 9q33.1   KCNV2 9p24.2   RP15 same as RPGR
BBS12 4q27   KFS1 8q22.1   RP16 not 14
BBS13 17q22   KIAA1005 16q12.2   RP17 17q23.2
BBS14 12q21.32   KIAA1549 7q34   RP18 1q21.2
BBS15 2p15   KIF11 10q23.33   RP19 1p22.1
BBS16 1q43   KIF3B 20q11.21   RP20 1p31.2
BBS17 3p21.31   KIP2 15q25.1   RP21 not 9q34-qter
BBS18 10q25.2   KIZ 20p11.23   RP22 16p12.3-p12.1
BBS19 22q12.3   KLHL7 7p15.3   RP23 Xp22.2
BBS21 8q22.1   KNO2 16q23.1   RP24 Xq26-q27
BBS2L1 4q27   KNSL1 10q23.33   RP25 6q12
BCAMD 6p12.3-q16   KSS mitochondrion   RP26 2q31.3
BCD 4q35.2   LAMA1 18p11.31-p11.23   RP27 14q11.2
BCM Xq28   LCA1 17p13.1   RP28 2p15
BCP 7q32.1   LCA2 1p31.2   RP29 4q32-q34
BEST1 11q12.3   LCA3 14q31.3   RP30 17q25.3
BF 6p21.32   LCA4 17p13.2   RP31 9p21.1
BFD 6p21.32   LCA5 6q14.1   RP32 1p13.3
BNHS 19p13.2   LCA6 14q11.2   RP33 2q11.2
BRR2 2q11.2   LCA7 19q13.32   RP34 Xq28-qter
C1orf36 1q32.3   LCA8 1q31.3   RP35 1q22
C2orf71 2p23.2   LCA9 1p36.22   RP36 17q25.1
C3orf34 3q29   LCA10 12q21.32   RP37 15q23
C5orf37 5q13.3   LCA11 7q32.1   RP38 2q13
C8orf37 8q22.1   LCA12 1q32.3   RP39 1q41
C9orf81 9q21.2   LCA13 14q24.1   RP40 4p16.3
C12orf65 12q24.31   LCA14 4q32.1   RP41 4p15.32
C21orf2 21q22.3   LCA15 6p21.31   RP42 7p15.3
C2 6p21.32   LCA16 2q37.1   RP43 5q33.1
C3 19p13.3   LCA17 8q22.1   RP44 10q23.1
C1QTNF5 11q23.3   LCA18 6p21.1   RP45 16q21
CA4 17q23.2   LHON mitochondrion   RP46 20p13
CABP4 11q13.1   LOC387715 10q26.13   RP47 2q37.1
CACD 17p13   LOC619531 2q11.2   RP48 6p21.1
CACD1 17p13   LRAT 4q32.1   RP49 4p12
CACD2 6p21.1   LRIT3 4q25   RP50 11q12.3
CACNA1F Xp11.23   LRP5 11q13.2   RP51 14q32.11
CACNA2D4 12p13.33   LUN 9p21.1   RP53 14q24.1
CAPN5 11q13.5   LZTFL1 3p21.31   RP54 2p23.2
CBBM Xq28   MAK 6p24.2   RP55 3q11.2
CBD Xq28   MAPKAPK3 3p21.2   RP56 3q12.3
CBP Xq28   MARF 1p36.22   RP57 17q25.3
CBT 7q32.1   MASS1 5q14.3   RP58 2p23.3
CC2D2A 4p15.33   MCCRP1 22q13.33   RP59 1p36.11
CCCAP 1q43   MCCRP2 4q28.2   RP60 20q13.33
CCMD 4q28.2   MCCRP3 15q15.3   RP61 3q25.1
CCT2 12q15   MCDCA 6p12.3-q16   RP62 6p24.2
CCTB 12q15   MCDR1 6q16.2   RP63 6q23
CDH3 16q22.1   MCDR2 4p15.32   RP64 8q22.1
CDH23 10q22.1   MCDR3 5p15.33-p13.1   RP65 10q23.1
CDHP 16q22.1   MCDR4 14q11.2   RP66 10q11.22
CDHR1 10q23.1   MCDR5 19q13.31-q13.32   RP67 1q32.3
CDMP2 8q22.1   MCLMR 10q23.33   RP68 3q26.2
CDV1 12q24.11   MCMP 8p11.23   RP69 20p11.23
CED4 4p14   MCOP2 11q23.3   RP70 9q32
CEP19 3q29   MCOPS5 14q22.3   RP71 2p33.3
CEP78 9q21.2   MDC9 8p11.23   RP72 11p11.2
CEP164 11q23.3   MDDC 7p21-p15   RP73 8p11.21-p11.1
CEP250 20q11.22   MDDGA3 1p34.1   RP74 16q13
CEP290 12q21.32   MDDGB3 1p34.1   RP75 2p23.3
CERKL 2q31.3   MDDGC3 1p34.1   RP76 1p34.1
CFB 6p21.32   MDPT1 6p21.1   RP77 19p13.3
CFH 1q31.3   MDPT2 5q31.2   RP78 19p13.2
CHBL 3p21.31   MERTK 2q13   RP79 10q22.1
CHM Xq21.2   MFN2 1p36.22   RP80 16p13.3
CIB2 15q25.1   MFRP 11q23.3   RP89 20q11.21
CLCC1 1p13.3   MFSD8 4q28.2   RP91 6q14.1
CLN1 1p34.2   MGA3 19q13.32   RP1L1 8p23.1
CLN3 16p11.2   MIEF1 22q13.1   RPE65 1p31.2
CLN7 4q28.2   MIR204 9q21.12   RPGR Xp11.4
CLRN1 3q25.1   MKKS 20p12.2   RPGRIP1 14q11.2
CLUAP1 16p13.3   MKS1 17q22   RPGRIP1L 16q12.2
CMT6 1p36.22   MKS2 11q12.2   RPSKA 5q12.3
CMT2A2 1p36.22   MKS4 12q21.32   RS1 Xp22.13
CMT6B 5q22.1   MKS5 16q12.2   RTN4IP1 6q21
CMTX5 Xq22.3   MKS6 4p15.33   RVCL 3p21.31
CNCG 4p12   MLSN1 15q13.3   SAG 2q37.1
CNCG1 4p12   MODY6 2q31.3   SAMD11 1p36.33
CNCG2 16q21   MOSPGF 3q29   SANS 17q25.1
CNCG3 2q11.2   MPS3C 8p11.21-p11.1   SCA7 3p14.1
CNCG3L 16q21   MRP6 16p13.11   SCA28 18p11.21
CNGA1 4p12   MRST 15q24   SCA34 6q14.1
CNGA3 2q11.2   MT-ATP6 mitochondrion   SDCCAG8 1q43
CNGB1 16q21   MT-TH mitochondrion   SEMA4A 1q22
CNGB3 8q21.3   MT-TL1 mitochondrion   SEMAB 1q22
CNNM4 2q11.2   MT-TP mitochondrion   SFD 22q12.3
COD1 same as RPGR   MT-TS2 mitochondrion   SIFD 3p26.2
COD2 Xq27   MTLV 2p16.1   SLC24A1 15q22.31
COD3 6p21.1   MTP 4q23   SLC25A46 5q22.1
COD4 10q23.33   MTTP 4q23   SLC4A7 3p24.1
COD5 Xq28   MVK 12q24.11   SLC7A14 3q26.2
CODA1 12q13.13-q14.3   MYO7A 11q13.5   SLSN1 2q13
COL11A1 1p21.1   MZSDS 16p13.3   SLSN3 3q22.1
COL2A1 12q13.11   NAG 2p24.3   SLSN4 1p36.31
COL9A1 6q13   NARP mitochondrion   SLSN5 3q13.33
CORD1 18q21.1-q21.3   NBAS 2p24.3   SLSN6 12q21.32
CORD2 19q13.32   NCKX 15q22.31   SLSN7 1q43
CORD3 1p22.1   NCMD 6q16.2   SLSN8 4p14
CORD4 17q   NDP Xp11.3   SNRNP200 2q11.2
CORD5 17p13.2   NEK2 1q32.3   SOPH 2p24.3
CORD6 17p13.1   NET2 7q31.31   SPAM 6q12
CORD7 6q13   NEUROD1 2q31.3   SPARC 6q14.1
CORD8 1q23.1-q23.3   NIR1 17p13.2   SPARCAN 3q12.3
CORD9 8p11.23   NLK1 1q32.3   SPATA7 14q31.3
CORD10 1q22   NMNAT1 1p36.22   SPAX5 18p11.21
CORD11 19p13.3   NNO2 11q23.3   SPG39 19p13.2
CORD12 4p15.32   NPHP1 2q13   SPG55 12q24.31
CORD13 14q11.2   NPHP2 9q31.1   SPP2 2q37.1
CORD14 6p21.1   NPHP3 3q22.1   SPP24 2q37.1
CORD15 10q23.1   NPHP4 1p36.31   SRTD3 11q22.3
CORD16 8q22.1   NPHP5 3q13.33   SRTD5 4p14
CORD17 10q26   NPHP6 12q21.32   SRTD9 16p13.3
CORD18 4p15.33   NPHP8 16q12.2   SRTD10 2p33.3
CORD19 14q24.3   NPHP10 1q43   SRTD11 9q34.11
CORD20 12q21.33   NPHP13 4p14   STAMP 14q24.3
CORDX1 Xp11.4   NPHP14 16q12.1   STGD1 1p22.1
CORDX2 Xq27   NPHP15 11q23.3   STGD2 not 13q34
CORDX3 Xp11.23   NPHP17 2p33.3   STGD3 6q14.1
CORS1 9q34.3   NR2E3 15q23   STGD4 4p15.32
CORS2 11q12.2   NR2F1 5q15   STL1 12q13.11
COXPD7 12q24.31   NRL 14q11.2   STL2 1p21.1
CPHD6 14q22.3   NYX Xp11.4   SVD 2q37.1
CRALBP 15q26.1   OA2 same as CACNA1F   TCD Xq21.2
CRB1 1q31.3   OAT 10q26.13   TCF13 11p15.3
CRDHL 9q21.2   OFD1 Xp22.2   TEAD1 11p15.3
CRSDS 8q22.3   OMCS 19p13.2   TEF1 11p15.3
CRV 3p21.31   ONCR 10q24.31   TEM5L 4p15.2
CRX 19q13.32   OPA1 3q29   THPH5 3q11.1
CSNB1 Xp11.4   OPA2 Xp11.4-p11.2   TIMM8A Xq22.1
CSNB2 Xp11.23   OPA3 19q13.32   TIMP3 22q12.3
CSNB3 4p16.3   OPA4 18q12.2-q12.3   TLR3 4q35.1
CSNB4 Xp11.4   OPA5 22q12.1-q13.1   TLR4 9q33.1
CSNB1A Xp11.4   OPA6 8q21-q22   TMEM76 8p11.21-p11.1
CSNB1B 5q35.3   OPA7 11q14.1   TMEM77 1p13.3
CSNB1C 15q13.3   OPA8 16q21-q22.3   TMEM126A 11q14.1
CSNB1D 15q22.31   OPA9 22q13.2   TMEM216 11q12.2
CSNB1E 17q12   OPA10 6q21   TMEM237 2q33.1
CSNB1H 12p13.31   OPCA3 3p14.1   TOPORS 9p21.1
CSNB2A Xp11.23   OPN2 3q22.1   TREX1 3p21.31
CSNB2B 11q13.1   OPN1LW Xq28   TRIM32 9q33.1
CSNBAD1 3q22.1   OPN1MW Xq28   TRIP5 10q23.33
CSNBAD2 4p16.3   OPN1SW 7q32.1   TRNH mitochondrion
CSNBAD3 3p21.31   OPPG 11q13.2   TRNL1 mitochondrion
CSNBX2 Xp11.23   OR2W3 1q44   TRNP mitochondrion
CSPG2 5q14.3   ORP1 8q12.1   TRNS2 mitochondrion
CSPP1 8q13.1-q13.2   OTX2 14q22.3   TRNT1 3p26.2
CTNNA1 5q31.2   P53BP3 9p21.1   TRPM1 15q13.3
CTRP5 11q23.3   PAF1 8q21.13   TSPAN12 7q31.31
CWC27 5q12.3   PAHX 10p13   TTC8 14q32.11
CYMD 7p21-p15   PANK2 20p13   TTLL5 14q24.3
CYP4V2 4q35.2   PAP1 7p14.3   TTPA 8q12.3
DCB Xq28   PAQR1 1q32.1   TU15B 11q12.3
DDP Xq22.1   PAX2 10q24.31   TUB 11p15.4
DDP2 Xq22.1   PBCRA1 6q16.2   TUBGCP4 15q15.3
DFN1 Xq22.1   PCAD 16q22.1   TUBGCP6 22q13.33
DFNA38 4p16.1   PCARE 2p23.2   TULP1 6p21.31
DFNB2 11q13.5   PCDH15 10q21.1   UNC119 17q11.2
DFNB12 10q22.1   PCDH21 10q23.1   USH1 not 14q32
DFNB18 11p15.1   PCYT1A 3q29   USH3 3q25.1
DFNB23 10q21.1   PDE6A 5q33.1   USH1A not 14q32
DFNB31 9q32   PDE6B 4p16.3   USH1B 11q13.5
DFNB36 1p36.31   PDE6C 10q23.33   USH1C 11p15.1
DFNB48 15q25.1   PDE6G 17q25.3   USH1D 10q22.1
DFNX1 Xq22.3   PDE6H 12p12.3   USH1E 21q21
DHDDS 1p36.11   PDEA2 10q23.33   USH1F 10q21.1
DHRD 2p16.1   PDZD7 10q24.31   USH1G 17q25.1
DHX38 16q22.2   PDZK7 10q24.31   USH1H 15q22-q23
DMD Xp21.2-p21.1   PEX1 7q21.2   USH1J 15q25.1
DMDF mitochondrion   PEX2 8q21.13   USH1K 10p11.21-q21.1
DRAM2 1p13.3   PEX7 6q23.3   USH2A 1q41
DTHD1 4p14   PGK1 Xq21.1   USH2B not 3p24.2-p23
DYNC2H1 11q22.3   PGR21 4p15.2   USH2C 5q14.3
DYNC2I2 9q34.11   PHARC 20p11.21   USH2D 9q32
EAR3 5q15   PHYH 10p13   USH3A 3q25.1
EFEMP1 2p16.1   PIM1K 7p14.3   USH3B 5q31.3
EG5 10q23.33   PITPNM3 17p13.2   VCAN 5q14.3
ELOVL1 1p34.2   PKAN 20p13   VDM4 6q14.1
ELOVL4 6q14.1   PLA2G5 1p36.13-p36.12   VLGR1 5q14.3
EMC1 1p36.13   PLK4 4q28.2   VMD1 not 8q24
ENSA 1q21.3   PMP35 8q21.13   VMD2 11q12.3
ERCC6 10q11.23   PNAT1 1p36.22   VMD3 6p21.1
ERVR 5q14.3   PNPLA6 19p13.2   VRD1 22q13
ESCS 15q23   PNR 15q23   VRNI 11q13.5
ESPN 1p36.31   POC5 5q13.3   WDPCP 2p15
EVR1 11q14.2   POC1B 12q21.33   WDR19 4p14
EVR2 Xp11.3   POMGNT1 1p34.1   WDR34 9q34.11
EVR3 11p13-p12   PPT 1p34.2   WDTC2 16p13.3
EVR4 11q13.2   PPT1 1p34.2   WFS1 4p16.1
EVR5 7q31.31   PRCD 17q25.1   WFS2 4q22-q24
EVR6 11p11.2   PRD Xp11.3-p11.23   WGN1 5q14.3
EXOSC2 9q34.12   PRDM13 6q16.2   WHRN 9q32
EYS 6q12   PROM1 4p15.32   XLRS1 Xp22.13
FAM161A 2p15   PROML1 4p15.32   ZNF408 11p11.2
FBLN3 2p16.1   PROS1 3q11.1   ZNF423 16q12.1
FBLN5 14q32.12   PRP3 1q21.2   ZNF513 2p23.3
FBLN6 1q25.3-q31.1   PRP16 16q22.2  
FEB4 5q14.3   PRP31 19q13.42  

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