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Symbols of Genes and Loci Causing Retinal Diseases

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Note on Symbols: Until recently, by agreement of the scientific community, gene symbols have been assigned by the HUGO Gene Nomenclature Committee. However, OMIM has begun to independently assign phenotype symbols, i.e., disease-specific symbols, which are typographically identical to gene symbols and may overlap with existing or reserved HUGO symbols. Therefore the same symbol may be assigned to more than one gene and OMIM may assign new symbols to existing genes as novel disease associations are reported. RetNet will use HUGO symbols until this conflict is resolved.

(Last updated April 11, 2024)


Disease Gene and Locus Symbols in Alphabetical Order (Three Columns)

Symbol Location   Symbol Location   Symbol Location
AA 11p15.3   FLVCR1 1q32.3   PRSS11 10q26.13
ABCA4 1p22.1   FRITZ 2p15   PTBHS 18p11.31-p11.23
ABCC6 16p13.11   FSCN2 17q25.3   PTHB1 7p14.3
ABCR 1p22.1   FZD4 11q14.2   PTS2R 6q23.3
ABHD12 20p11.21   GAR1 16q21   PWDMP 4p14
ABL 4q23   GARP 16q21   PXE 16p13.11
ABRI 13q14.2   GCAP1 6p21.1   PXMP3 8q21.13
ACBD5 10p12.1   GCAP2 6p21.1   QRX 19p13.3
ACDP4 2q11.2   GCP Xq28   R9AP 19q13.12
ACHM1 not 14   GDF6 8q22.1   RAB28 4p15.33
ACHM2 2q11.2   GNAT1 3p21.31   RAX2 19p13.3
ACHM3 8q21.3   GNAT2 1p13.3   RAXL1 19p13.3
ACHM4 1p13.3   GNB3 12p13.31   RB1 13q14.2
ACHM5 10q23.33   GNPTG 16p13.3   RBP3 10q11.22
ACHM6 12p12.3   GOP Xq28   RBP4 10q23.33
ACHM7 1q23.3   GPR98 5q14.3   RCBT1 13q14.2
ACO2 22q13.2   GPR125 4p15.2   RCBTB1 13q14.2
ACONM 22q13.2   GPR125 4p15.2   RCD1 6q25-q26
ADAM9 8p11.23   GPR179 17q12   RCD2 same as GUCY2D
ADAMTS18 16q23.1   GRK1 13q34   RCD3 12p12.3
ADCA2 3p14.1   GRM6 5q35.3   RCD4 12p13.33
ADGRA3 4p15.2   GUCA1A 6p21.1   RCD3A 12p12.3
ADGRV1 5q14.3   GUCA1B 6p21.1   RCD3B 9p24.2
ADIPOR1 1q32.1   GUCY2D 17p13.1   RCDP1 6q23.3
ADNIV 11q13.5   HARP 20p13   RCP Xq28
AFG3L2 18p11.21   HARS 5q31.3   RD3 1q32.3
AGBL5 2p23.3   HBM 11q13.2   RDH1 12q13.2
AGS 20p12.2   HECIC2 2q11.2   RDH5 12q13.2
AGS1 3p21.31   HF1 1q31.3   RDH11 14q24.1
AHI1 6q23.3   HGSNAT 8p11.21-p11.1   RDH12 14q24.1
AHR 7p21.1   HK1 10q22.1   RDPA 10p13
AIED same as CACNA1F   HK5P 10q23.33   RDS 6p21.1
AIPL1 17p13.2   HMCN1 1q25.3-q31.1   REEP6 19p13.3
ALMS1 2p13.1   HMSN6B 5q22.1   REP1 Xq21.2
ALS2CR4 2q33.1   HMX1 4p16.1   RETGC 17p13.1
ALSS 2p13.1   HPRP3 1q21.2   RETGC1 17p13.1
AOM 12q13.11   HRG4 17q11.2   RGR 10q23.1
ARA 16p13.11   HRS 5q31.3   RGS9 19q13.12
ARHGEF18 19p13.2   HSD3 14q31.3   RGS9 17q24.1
ARL3 10q24.32   HT2A 9q33.1   RGS9BP 19q13.12
ARL6 3q11.2   HTRA1 10q26.13   RHO 3q22.1
ARL2BP 16q13.3   HTRA3 11q13.5   RHOK 13q34
ARMD1 1q25.3-q31.1   ICRD 22q13.2   RIM1 6q13
ARMD2 1p22.1   IDH3B 20p13   RIM2 8q22.3
ARMD3 14q32.12   IFT27 22q12.3   RIMS1 6q13
ARMD4 1q31.3   IFT38 16p13.3   RIMS2 8q22.3
ARMD5 10q11.23   IFT81 12q24.11   RK 13q34
ARMD6 19p13.3   IFT140 16p13.3   RLBP1 15q26.1
ARMD7 10q26.13   IFT144 4p14   RMCH not 14
ARMD8 10q26.13   IFT172 2p33.3   RMCH1 8q21.3
ARMD9 19p13.3   ILFS2 2p24.3   RMCH2 2q11.2
ARMD10 9q33.1   IMPDH1 7q32.1   RNANC 10q21
ARMS1 1q31.3   IMPG1 6q14.1   ROA1 8q21-q22
ARMS2 10q26.13   IMPG2 3q12.3   RODX 15q22.31
ARSG 17q24.2   INPP5E 9q34.3   ROM1 11q12.3
ARTS Xq22.3   INVS 9q31.1   ROP Xq28
ASCC3L1 2q11.2   IPM150 6q14.1   RP1 8q12.1
ASP 19p13.3   IQCB1 3q13.33   RP2 Xp11.23
ASRGL1 11q12.3   IRBP 10q11.22   RP3 Xp11.4
ATD5 4p14   IRD 7q21.2   RP4 3q22.1
ATF6 1q23.3   ISQMR 6q14.1   RP5 same as RHO
ATF6A 1q23.3   ITM2B 13q14.2   RP6 Xp21.3-p21.2
ATP6 mitochondrion   JAG1 20p12.2   RP7 6p21.1
ATXN7 3p14.1   JBTS1 9q34.3   RP8 not 9q34-qter
AXPC1 1q32.3   JBTS2 11q12.2   RP9 7p14.3
BART 16q13.3   JBTS3 6q23.3   RP10 7q32.1
BART1 16q13.3   JBTS4 2q13   RP11 19q13.42
BBIP1 10q25.2   JBTS5 12q21.32   RP12 1q31.3
BBIP10 10q25.2   JBTS7 16q12.2   RP13 17p13.3
BBS1 11q13   JBTS9 4p15.33   RP14 6p21.31
BBS2 16q13   JBTS14 2q33.1   RP15 same as RPGR
BBS3 3q11.2   JBTS19 16q12.1   RP16 not 14
BBS4 15q24.1   JNCL 16p11.2   RP17 17q23.2
BBS5 2q31.1   KCNJ13 2q37.1   RP18 1q21.2
BBS6 20p12.2   KCNV2 9p24.2   RP19 1p22.1
BBS7 4q27   KFS1 8q22.1   RP20 1p31.2
BBS8 14q32.11   KIAA1005 16q12.2   RP21 not 9q34-qter
BBS9 7p14.3   KIAA1549 7q34   RP22 16p12.3-p12.1
BBS10 12q21.2   KIF11 10q23.33   RP23 Xp22.2
BBS11 9q33.1   KIF3B 20q11.21   RP24 Xq26-q27
BBS12 4q27   KIP2 15q25.1   RP25 6q12
BBS13 17q22   KIZ 20p11.23   RP26 2q31.3
BBS14 12q21.32   KLHL7 7p15.3   RP27 14q11.2
BBS15 2p15   KNO2 16q23.1   RP28 2p15
BBS16 1q43   KNSL1 10q23.33   RP29 4q32-q34
BBS17 3p21.31   KSS mitochondrion   RP30 17q25.3
BBS18 10q25.2   LAAT1 1p36.13   RP31 9p21.1
BBS19 22q12.3   LAMA1 18p11.31-p11.23   RP32 1p13.3
BBS21 8q22.1   LCA1 17p13.1   RP33 2q11.2
BBS2L1 4q27   LCA2 1p31.2   RP34 Xq28-qter
BCAMD 6p12.3-q16   LCA3 14q31.3   RP35 1q22
BCD 4q35.2   LCA4 17p13.2   RP36 17q25.1
BCM Xq28   LCA5 6q14.1   RP37 15q23
BCP 7q32.1   LCA6 14q11.2   RP38 2q13
BEST1 11q12.3   LCA7 19q13.32   RP39 1q41
BF 6p21.32   LCA8 1q31.3   RP40 4p16.3
BFD 6p21.32   LCA9 1p36.22   RP41 4p15.32
BNHS 19p13.2   LCA10 12q21.32   RP42 7p15.3
BRR2 2q11.2   LCA11 7q32.1   RP43 5q33.1
C1orf36 1q32.3   LCA12 1q32.3   RP44 10q23.1
C2orf71 2p23.2   LCA13 14q24.1   RP45 16q21
C3orf34 3q29   LCA14 4q32.1   RP46 20p13
C5orf37 5q13.3   LCA15 6p21.31   RP47 2q37.1
C8orf37 8q22.1   LCA16 2q37.1   RP48 6p21.1
C9orf81 9q21.2   LCA17 8q22.1   RP49 4p12
C12orf65 12q24.31   LCA18 6p21.1   RP50 11q12.3
C21orf2 21q22.3   LHON mitochondrion   RP51 14q32.11
C2 6p21.32   LOC387715 10q26.13   RP53 14q24.1
C3 19p13.3   LOC619531 2q11.2   RP54 2p23.2
C1QTNF5 11q23.3   LRAT 4q32.1   RP55 3q11.2
CA4 17q23.2   LRIT3 4q25   RP56 3q12.3
CABP4 11q13.1   LRP5 11q13.2   RP57 17q25.3
CACD 17p13   LUN 9p21.1   RP58 2p23.3
CACD1 17p13   LZTFL1 3p21.31   RP59 1p36.11
CACD2 6p21.1   MAK 6p24.2   RP60 20q13.33
CACNA1F Xp11.23   MAPKAPK3 3p21.2   RP61 3q25.1
CACNA2D4 12p13.33   MARF 1p36.22   RP62 6p24.2
CAPN5 11q13.5   MASS1 5q14.3   RP63 6q23
CBBM Xq28   MCCRP1 22q13.33   RP64 8q22.1
CBD Xq28   MCCRP2 4q28.2   RP65 10q23.1
CBP Xq28   MCCRP3 15q15.3   RP66 10q11.22
CBT 7q32.1   MCDCA 6p12.3-q16   RP67 1q32.3
CC2D2A 4p15.33   MCDR1 6q16.2   RP68 3q26.2
CCCAP 1q43   MCDR2 4p15.32   RP69 20p11.23
CCMD 4q28.2   MCDR3 5p15.33-p13.1   RP70 9q32
CCT2 12q15   MCDR4 14q11.2   RP71 2p33.3
CCTB 12q15   MCDR5 19q13.31-q13.32   RP72 11p11.2
CDH3 16q22.1   MCLMR 10q23.33   RP73 8p11.21-p11.1
CDH23 10q22.1   MCMP 8p11.23   RP74 16q13
CDHP 16q22.1   MCOP2 11q23.3   RP75 2p23.3
CDHR1 10q23.1   MCOPS5 14q22.3   RP76 1p34.1
CDMP2 8q22.1   MDC9 8p11.23   RP77 19p13.3
CDV1 12q24.11   MDDC 7p21-p15   RP78 19p13.2
CED4 4p14   MDDGA3 1p34.1   RP79 10q22.1
CEP19 3q29   MDDGB3 1p34.1   RP80 16p13.3
CEP78 9q21.2   MDDGC3 1p34.1   RP82 16q13.3
CEP164 11q23.3   MDPT1 6p21.1   RP83 10q24.32
CEP250 20q11.22   MDPT2 5q31.2   RP84 16q22.2
CEP290 12q21.32   MERTK 2q13   RP85 7p21.1
CERKL 2q31.3   MFN2 1p36.22   RP86 7q34
CFB 6p21.32   MFRP 11q23.3   RP87 1p31.2
CFH 1q31.3   MFSD8 4q28.2   RP88 8p23.1
CHBL 3p21.31   MGA3 19q13.32   RP89 20q11.21
CHM Xq21.2   MIEF1 22q13.1   RP91 6q14.1
CIB2 15q25.1   MIR204 9q21.12   RP93 4p15.33
CLCC1 1p13.3   MKKS 20p12.2   RP94 14q31.3
CLN1 1p34.2   MKS1 17q22   RP95 19p13.3
CLN3 16p11.2   MKS2 11q12.2   RP96 2q37.1
CLN7 4q28.2   MKS4 12q21.32   RP1L1 8p23.1
CLRN1 3q25.1   MKS5 16q12.2   RPE65 1p31.2
CLUAP1 16p13.3   MKS6 4p15.33   RPGR Xp11.4
CMT6 1p36.22   MLSN1 15q13.3   RPGRIP1 14q11.2
CMT2A2 1p36.22   MODY6 2q31.3   RPGRIP1L 16q12.2
CMT6B 5q22.1   MOSPGF 3q29   RPSKA 5q12.3
CMTX5 Xq22.3   MPS3C 8p11.21-p11.1   RS1 Xp22.13
CNCG 4p12   MRP6 16p13.11   RTN4IP1 6q21
CNCG1 4p12   MRST 15q24   RVCL 3p21.31
CNCG2 16q21   MT-ATP6 mitochondrion   SAG 2q37.1
CNCG3 2q11.2   MT-TH mitochondrion   SAMD11 1p36.33
CNCG3L 16q21   MT-TL1 mitochondrion   SANS 17q25.1
CNGA1 4p12   MT-TP mitochondrion   SCA7 3p14.1
CNGA3 2q11.2   MT-TS2 mitochondrion   SCA28 18p11.21
CNGB1 16q21   MTLV 2p16.1   SCA34 6q14.1
CNGB3 8q21.3   MTP 4q23   SDCCAG8 1q43
CNNM4 2q11.2   MTTP 4q23   SEMA4A 1q22
COD1 same as RPGR   MVK 12q24.11   SEMAB 1q22
COD2 Xq27   MYO7A 11q13.5   SFD 22q12.3
COD3 6p21.1   MZSDS 16p13.3   SIFD 3p26.2
COD4 10q23.33   NAG 2p24.3   SLC24A1 15q22.31
COD5 Xq28   NARP mitochondrion   SLC25A46 5q22.1
CODA1 12q13.13-q14.3   NBAS 2p24.3   SLC37A3 7q34
COL11A1 1p21.1   NCKX 15q22.31   SLC39A12 10p12.33
COL2A1 12q13.11   NCMD 6q16.2   SLC4A7 3p24.1
COL9A1 6q13   NDP Xp11.3   SLC66A1 1p36.13
CORD1 18q21.1-q21.3   NEK2 1q32.3   SLC7A14 3q26.2
CORD2 19q13.32   NET2 7q31.31   SLSN1 2q13
CORD3 1p22.1   NEUROD1 2q31.3   SLSN3 3q22.1
CORD4 17q   NIR1 17p13.2   SLSN4 1p36.31
CORD5 17p13.2   NLK1 1q32.3   SLSN5 3q13.33
CORD6 17p13.1   NMNAT1 1p36.22   SLSN6 12q21.32
CORD7 6q13   NNO2 11q23.3   SLSN7 1q43
CORD8 1q23.1-q23.3   NPHP1 2q13   SLSN8 4p14
CORD9 8p11.23   NPHP2 9q31.1   SNRNP200 2q11.2
CORD10 1q22   NPHP3 3q22.1   SOPH 2p24.3
CORD11 19p13.3   NPHP4 1p36.31   SPAM 6q12
CORD12 4p15.32   NPHP5 3q13.33   SPARC 6q14.1
CORD13 14q11.2   NPHP6 12q21.32   SPARCAN 3q12.3
CORD14 6p21.1   NPHP8 16q12.2   SPATA7 14q31.3
CORD15 10q23.1   NPHP10 1q43   SPAX5 18p11.21
CORD16 8q22.1   NPHP13 4p14   SPG39 19p13.2
CORD17 10q26   NPHP14 16q12.1   SPG55 12q24.31
CORD18 4p15.33   NPHP15 11q23.3   SPP2 2q37.1
CORD19 14q24.3   NPHP17 2p33.3   SPP24 2q37.1
CORD20 12q21.33   NR2E3 15q23   SPX3 7q34
CORDX1 Xp11.4   NR2F1 5q15   SRTD3 11q22.3
CORDX2 Xq27   NRL 14q11.2   SRTD5 4p14
CORDX3 Xp11.23   NYX Xp11.4   SRTD9 16p13.3
CORS1 9q34.3   OA2 same as CACNA1F   SRTD10 2p33.3
CORS2 11q12.2   OAT 10q26.13   SRTD11 9q34.11
COXPD7 12q24.31   OFD1 Xp22.2   STAMP 14q24.3
CPHD6 14q22.3   OMCS 19p13.2   STGD1 1p22.1
CRALBP 15q26.1   ONCR 10q24.31   STGD2 not 13q34
CRB1 1q31.3   OPA1 3q29   STGD3 6q14.1
CRDHL 9q21.2   OPA2 Xp11.4-p11.2   STGD4 4p15.32
CRSDS 8q22.3   OPA3 19q13.32   STL1 12q13.11
CRV 3p21.31   OPA4 18q12.2-q12.3   STL2 1p21.1
CRX 19q13.32   OPA5 22q12.1-q13.1   SVD 2q37.1
CSNB1 Xp11.4   OPA6 8q21-q22   TCD Xq21.2
CSNB2 Xp11.23   OPA7 11q14.1   TCF13 11p15.3
CSNB3 4p16.3   OPA8 16q21-q22.3   TEAD1 11p15.3
CSNB4 Xp11.4   OPA9 22q13.2   TEF1 11p15.3
CSNB1A Xp11.4   OPA10 6q21   TEM5L 4p15.2
CSNB1B 5q35.3   OPCA3 3p14.1   THPH5 3q11.1
CSNB1C 15q13.3   OPN2 3q22.1   TIMM8A Xq22.1
CSNB1D 15q22.31   OPN1LW Xq28   TIMP3 22q12.3
CSNB1E 17q12   OPN1MW Xq28   TLR3 4q35.1
CSNB1H 12p13.31   OPN1SW 7q32.1   TLR4 9q33.1
CSNB2A Xp11.23   OPPG 11q13.2   TMEM76 8p11.21-p11.1
CSNB2B 11q13.1   OR2W3 1q44   TMEM77 1p13.3
CSNBAD1 3q22.1   ORP1 8q12.1   TMEM126A 11q14.1
CSNBAD2 4p16.3   OTX2 14q22.3   TMEM216 11q12.2
CSNBAD3 3p21.31   P53BP3 9p21.1   TMEM237 2q33.1
CSNBX2 Xp11.23   PAF1 8q21.13   TOPORS 9p21.1
CSPG2 5q14.3   PAHX 10p13   TREX1 3p21.31
CSPP1 8q13.1-q13.2   PANK2 20p13   TRIM32 9q33.1
CTNNA1 5q31.2   PAP1 7p14.3   TRIP5 10q23.33
CTRP5 11q23.3   PAQR1 1q32.1   TRNH mitochondrion
CWC27 5q12.3   PAX2 10q24.31   TRNL1 mitochondrion
CYMD 7p21-p15   PBCRA1 6q16.2   TRNP mitochondrion
CYP4V2 4q35.2   PCAD 16q22.1   TRNS2 mitochondrion
DCB Xq28   PCARE 2p23.2   TRNT1 3p26.2
DDP Xq22.1   PCDH15 10q21.1   TRPM1 15q13.3
DDP2 Xq22.1   PCDH21 10q23.1   TSPAN12 7q31.31
DFN1 Xq22.1   PCYT1A 3q29   TTC8 14q32.11
DFNA38 4p16.1   PDE6A 5q33.1   TTLL5 14q24.3
DFNB2 11q13.5   PDE6B 4p16.3   TTPA 8q12.3
DFNB12 10q22.1   PDE6C 10q23.33   TU15B 11q12.3
DFNB18 11p15.1   PDE6G 17q25.3   TUB 11p15.4
DFNB23 10q21.1   PDE6H 12p12.3   TUBGCP4 15q15.3
DFNB31 9q32   PDEA2 10q23.33   TUBGCP6 22q13.33
DFNB36 1p36.31   PDZD7 10q24.31   TULP1 6p21.31
DFNB48 15q25.1   PDZK7 10q24.31   UNC119 17q11.2
DFNX1 Xq22.3   PEX1 7q21.2   USH1 not 14q32
DHDDS 1p36.11   PEX2 8q21.13   USH3 3q25.1
DHRD 2p16.1   PEX7 6q23.3   USH1A not 14q32
DHX38 16q22.2   PGK1 Xq21.1   USH1B 11q13.5
DMD Xp21.2-p21.1   PGR21 4p15.2   USH1C 11p15.1
DMDF mitochondrion   PHARC 20p11.21   USH1D 10q22.1
DRAM2 1p13.3   PHYH 10p13   USH1E 21q21
DTHD1 4p14   PIM1K 7p14.3   USH1F 10q21.1
DYNC2H1 11q22.3   PITPNM3 17p13.2   USH1G 17q25.1
DYNC2I2 9q34.11   PKAN 20p13   USH1H 15q22-q23
EAR3 5q15   PLA2G5 1p36.13-p36.12   USH1J 15q25.1
EFEMP1 2p16.1   PLK4 4q28.2   USH1K 10p11.21-q21.1
EG5 10q23.33   PMP35 8q21.13   USH2A 1q41
ELOVL1 1p34.2   PNAT1 1p36.22   USH2B not 3p24.2-p23
ELOVL4 6q14.1   PNPLA6 19p13.2   USH2C 5q14.3
EMC1 1p36.13   PNR 15q23   USH2D 9q32
ENSA 1q21.3   POC5 5q13.3   USH3A 3q25.1
ERCC6 10q11.23   POC1B 12q21.33   USH3B 5q31.3
ERVR 5q14.3   POMGNT1 1p34.1   VCAN 5q14.3
ESCS 15q23   PPT 1p34.2   VDM4 6q14.1
ESPN 1p36.31   PPT1 1p34.2   VLGR1 5q14.3
EVR1 11q14.2   PQLC2 1p36.13   VMD1 not 8q24
EVR2 Xp11.3   PRCD 17q25.1   VMD2 11q12.3
EVR3 11p13-p12   PRD Xp11.3-p11.23   VMD3 6p21.1
EVR4 11q13.2   PRDM13 6q16.2   VRD1 22q13
EVR5 7q31.31   PROM1 4p15.32   VRNI 11q13.5
EVR6 11p11.2   PROML1 4p15.32   WDPCP 2p15
EXOSC2 9q34.12   PROS1 3q11.1   WDR19 4p14
EYS 6q12   PRP3 1q21.2   WDR34 9q34.11
FAM161A 2p15   PRP16 16q22.2   WDTC2 16p13.3
FBLN3 2p16.1   PRP31 19q13.42   WFS1 4p16.1
FBLN5 14q32.12   PRPC8 17p13.3   WFS2 4q22-q24
FBLN6 1q25.3-q31.1   PRPF3 1q21.2   WGN1 5q14.3
FEB4 5q14.3   PRPF4 9q32   WHRN 9q32
FEVR 11q14.2   PRPF6 20q13.33   XLRS1 Xp22.13
FHASD 16q23.2-q24.2   PRPF8 17p13.3   ZIP12 10p12.33
FIGLER4 4q25   PRPF31 19q13.42   ZNF408 11p11.2
FLJ23560 12q21.2   PRPH2 6p21.1   ZNF423 16q12.1
FLJ35630 4q27   PRPS1 Xq22.3   ZNF513 2p23.3

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